為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒
核心提示:為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?唐氏兒,也即是患有(yǒu)唐氏綜合症的孩子,唐氏兒是染色體(tǐ)病變的結果,産科專家(jiā)介紹,唐氏兒患者的面部特點非常相似,具有(yǒu)特殊的呆傻面容;智力發育不全,生(shēng)長發育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現。那(nà)麽,為(wèi)什麽會(huì)出現唐氏兒呢?哪些(xiē)情況下孕婦會(huì)生(shēng)出唐氏兒呢?在下面的文章中,我們就來(lái)為(wèi)您詳細的做(zuò)一解答(dá)。
為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?
為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?産科就介紹,唐氏兒就是患有(yǒu)唐氏綜合症的孩子,唐氏綜合征就是21三體(tǐ)綜合征,是由于在配子(生(shēng)殖細胞)形成期或合子期(約在受精後24小(xiǎo)時(shí)內(nèi))細胞內(nèi)多(duō)了一條21号染色體(tǐ)所緻,也稱作(zuò)先天愚型、伸舌樣癡呆等。簡記作(zuò)DS。唐氏綜合征是人(rén)類最常見的一種染色體(tǐ)病,也是人(rén)類第一個(gè)被确認的染色體(tǐ)病。
因染色體(tǐ)異常,涉及許多(duō)基因,臨床表現為(wèi)多(duō)器(qì)官、多(duō)系統異常,故稱之為(wèi)“綜合征”。唐氏兒的人(rén)群出生(shēng)發病率為(wèi)1/700~1/900。相當于每20分鍾就有(yǒu)一個(gè)唐氏兒降生(shēng)。那(nà)麽,為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒呢?
【偶然發生(shēng)性】唐氏綜合征患兒是由攜帶遺傳基因的染色體(tǐ)數(shù)量出現異常而造成的,發生(shēng)具有(yǒu)偶然性、随機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,發生(shēng)毫無征兆,沒有(yǒu)家(jiā)族史、沒有(yǒu)明(míng)确的毒物接觸史。
而且,各個(gè)年齡段的孕婦,均有(yǒu)出生(shēng)唐氏兒的幾率。統計(jì)表明(míng)20%的唐氏兒由年齡大(dà)于35周歲的孕婦所生(shēng);80%的唐氏兒由年齡小(xiǎo)于35歲的孕婦所生(shēng)。
【遺傳概率】唐氏兒的遺傳概率為(wèi)1%,其中88%來(lái)自于母親,僅有(yǒu)3%來(lái)自于父親。
為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?唐氏兒有(yǒu)哪些(xiē)特征?
唐氏兒通(tōng)常為(wèi)先天性中度智力障礙。其特征主要表現嚴重的智力低(dī)下,智商(IQ)多(duō)為(wèi)20~60,隻有(yǒu)同齡正常人(rén)的1/4~1/2。它有(yǒu)獨特的面部和(hé)身體(tǐ)畸形,如小(xiǎo)頭,枕部扁平,項厚,眼裂小(xiǎo),外側上(shàng)斜,內(nèi)眦深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開(kāi),舌常口外,手指短(duǎn)粗,掌紋有(yǒu)通(tōng)貫,小(xiǎo)指內(nèi)彎等。50%合并先天性心髒病、消化道(dào)畸形、白血病等。
産科專家(jiā)告訴我們,唐氏兒在生(shēng)産時(shí)可(kě)能有(yǒu)新生(shēng)兒窒息或死亡;在嬰兒期,不會(huì)喝(hē)奶,易發生(shēng)呼吸道(dào)感染因高(gāo)燒而夭折,即使成活通(tōng)常也為(wèi)先天性智力障礙,且常伴有(yǒu)先天性心髒病、小(xiǎo)頭、兔唇、裂腭、無肛等多(duō)種先天性畸形。
為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?唐氏兒可(kě)以治療嗎?
目前,由于仍未發明(míng)能提高(gāo)弱智者智力的藥物,故治療唐氏綜合症主要以啓導為(wèi)主。然而,經常伴随此症發生(shēng)的疾病如呼吸系統感染、腸胃道(dào)閉塞。先天性心髒病及甲狀腺功能不全等,則可(kě)以治愈或控制(zhì)。
為(wèi)什麽會(huì)生(shēng)出唐氏兒?如何有(yǒu)效的預防唐氏兒的出生(shēng)?
專家(jiā)介紹,統計(jì)發現,唐氏綜合症平均發病率為(wèi)1/600,而高(gāo)齡産婦孕育的嬰兒,發病率高(gāo)5倍以上(shàng)。男性患者多(duō)為(wèi)不育,但(dàn)女性患者遺傳給下一代的機會(huì)可(kě)高(gāo)至1/2。
此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高(gāo),與母親年紀無關,亦可(kě)以無任何家(jiā)族史、故患者必須接受染色體(tǐ)确診及撿查有(yǒu)沒有(yǒu)易位。
關注唐氏兒,孕媽媽孕期唐氏篩查不可(kě)少(shǎo)!
由于生(shēng)唐氏兒的幾率會(huì)随着孕婦年齡的遞增而升高(gāo)。唐氏患兒具有(yǒu)嚴重的智力障礙,生(shēng)活不能自理(lǐ),并伴有(yǒu)複雜的心血管疾病,需要家(jiā)人(rén)的長期照顧,會(huì)給家(jiā)庭造成極大(dà)的精神及經濟負擔。所以,從懷孕16周開(kāi)始,作(zuò)為(wèi)準媽媽來(lái)講,尤其是高(gāo)齡的孕媽媽來(lái)說,做(zuò)唐氏綜合症的篩查是很(hěn)有(yǒu)必要的。
【唐氏篩如何做(zuò)】
唐氏篩查需空(kōng)腹進行(xíng),抽取孕婦血清,檢測母體(tǐ)血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、遊離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和(hé)絨毛促性腺激素(HCG)和(hé)遊離雌三醇(uE3)(中期三項)的指标,結合孕婦預産期、體(tǐ)重、年齡和(hé)采血時(shí)的孕周,計(jì)算(suàn)出“唐氏兒”的危險系數(shù),這樣可(kě)以查出80%的唐氏兒。
需要明(míng)确的是,唐篩檢查隻能幫助判斷胎兒患有(yǒu)唐氏症的機會(huì)有(yǒu)多(duō)大(dà),但(dàn)不能明(míng)确胎兒是否患上(shàng)唐氏症。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高(gāo)時(shí),懷有(yǒu)“唐”寶寶的機會(huì)較高(gāo),但(dàn)并不代表胎兒一定有(yǒu)問題。如同35歲以上(shàng)的高(gāo)齡孕婦懷有(yǒu)“唐”寶寶的機會(huì)較高(gāo),但(dàn)不代表她們的胎兒一定有(yǒu)問題。另一方面,即使化驗指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
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